| EDS |
Erbgang |
Haut |
Gelenke, Bewegungsapparat |
Sonstiges |
Molekularer Defekt |
Diagnostik |
| I |
AD |
Deutliche Hyperelastizität, hohe Fragilität, Hämatome, abnorme Wundheilung |
Hyperflexibilität |
Arterienruotur, Darmruptur (selten), vorzeitiger
Blasensprung |
?, Kollagen V |
EM, Zellkultur (Kollagen V) |
| II |
AD |
wie I, nur geringer ausgeprägt |
wie I, nur geringer ausgeprägt |
|
?, Kollagen V |
EM, Zellkultur (Kollagen V) |
| III |
AD |
geringe Beteiligung |
ausgeprägte Hyperflexibilität (kleine und große Gelenke) |
frühzeitige Arthritis, keine kongenitale Hüftluxation |
? |
EM |
| IV |
AD |
dünne, durscheinende Haut, "Akrogerie"; ausgeprägte
Hämatomneigung, geringe bis fehlende Hyperelastizität |
leichte Hyperflexibilität (kleine Gelenke) |
Aneurysmata, Arterienruptur, Darmruptur, Uterusruptur |
Kollagen III |
EM, Immunhistologie, Zellkultur |
| V |
XR |
wie Typ II |
wie Typ II |
Entität umstritten |
? |
|
| VI |
AR |
Hyperelastizität mittel bis stark, erhöhte Fragilität,
abnorme Wundheilung |
deutliche Hyperflexibilität, Skoliose, Osteoporose |
Augenbeteiligung (erhöhte Verletzbarkeit, Micrcornea),
Aneurysmata, Arterienruptur, muskuläre Hypotonie |
Lysylhydroxalase |
Quervernetzungsanalyse im Urin (Hydroxylysylpyridinolin /
Lysylpyridinolin), Zellkultur, EM |
| VII A/B |
AD |
geringe Hyperelastizität, dünne Haut |
kongenitale Hüftluxation, ausgeprägte Hyperflexibilität |
|
Kollagen I |
EM, Zellkultur |
| VII C |
AR |
Haut eher lax, ausgeprägte Fragilität |
deutliche Hyperflexibilität |
Nabelhernie, frühzeitiger Blasensprung, blaue Skleren |
Prokollagen-N-Protease |
EM, Zellkultur |
| VIII |
AD |
wie Typ II |
wie Typ II |
Parodontitis, frühzeitiger Zahnverlust |
? |
|
| (IX) |
XR |
Haut eher lax, Fragilität gering, normale Wundheilung |
Hyperflexibilität, Hyperostosen |
Blasendivertikel |
Kupferstoffwechsel |
Kupfer, Caeruloplasmin im Serum |
| X |
AR |
wie Typ II |
wie Tyo II |
Petechien, Entität umstritten |
Fibronektin |
Besserung der Plättchenaggregation unter Fibronektinzusatz |
