Synonym

PXE

Groenblad-Strandberg-Syndrom

Definition

Gruppe hereditärer, unterschiedlicher Störungen mit Verkalkung der elastischer Fasern in Haut, Auge, Herz, Gefäßen

Klassifikationen

rezessiv:

• Typ I: klassicher Typ
• Typ II: ohne Gefäß- und Augensymptome
• Typ III: milde Haut- / Gefäßsymptome, rasche Visusverschlechterung vom 3. Lebensjahr an, Erblindung mit ca. 50 Jahren

dominant:

• Typ I: schwere Augen- und Hautsymptomatik
• Typ II: schlaffe Haut, Arthrochalasis, blaue Skleren

IMPP-relevant

Prävalenz

1:160.000 - 1:70.000; ca. 400 Fälle publiziert

Alter

Manifestationsalter: ab 10. Lebensjahr

Geschlecht

M : F = 1 : 2

Ethnologie

in allen größeren Rassen vorkommend

Vererbung

AR, AD, sporadisch

OMIM

264800 (AR)

264810 (AR)

177850 (AD)

177860 (AD)

Chromosom

16p31.1 (ABCC6)

Pathogenese

pathologische elastische Fasern (Fragmentierung, Kalkeinlagerung), Verminderung des Elastingehalts ohne Kollagenveränderungen

Molekularer Hintergrund

ein Basisdefekt: ABCC6 = MRP6 (ATP Binding Cassette); jedoch pathophysiologischer Zusammenhang unklar

Mikroskopie

© 2003 Dermatology Online Journal. Verwendet mit freundlicher Genehmigung.

verkalkte elastische Fasern (van Kossa-Färbung) in den Läsionen; oft fragmentiert, basophil, "würstchenförmig" (= Elastorhexis generalisata)
ultrastrukturell: globoider Haufen mit Proteoglykan-Kern mit Calcium-Magnesium-Salzablagerung

Geschichte

Dr. Robert W. Doyne, Erstbeschreibung angioid streaks 1889

Kriterien

Hauptkriterien:

1. Hautveränderungen
2. Histologischer Nachweis verkalkter elastischer Fasern in den Läsionen
3. Augenveränderungen

Nebenkriterien:

1. Histologischer Nachweis verkalkter elastischer Fasern in nichtläsionaler Haut
2. Pseudoxanthoma bei einem Angehörigen 1. Grades

Kategorie I: 3 diagnostische Hauptkrierien
Kategorie II: übrige Fälle

Weitere Diagnostik

Gezielte Suche nach "angioid streaks":

• Selbstkontrolle des zentralen Sehens: Amsler-Netz (Yannuzzi-Karte)
• Angiographie für CNV-Detektion (choroidal neovascularizaion) bei Verdacht

Haut

© 2003 Dermatology Online Journal. Verwendet mit freundlicher Genehmigung.

1-5 mm große, flache, xanthomartige Papeln an Halsseiten, Axillen, Ellenbeugen, Leisten; selten auch Periumbilikal und an der Mundschleimhaut; in den betroffenen Bereichen ist die Haut unelastisch und stark gefältelt

Augen

1.

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99%, erst im Erwachsenenalter: Angioid streaks
orange-rötliche bis graubraune Linien am Augenhintergrund (= Einrisse der Bruch-Membran)

2.

Chorioretinitis, retinale Hämorrhagien bis Erblindung

Herz-Kreislauf

Arteriosklerose mit Hypertonus, Claudicatio intermittens (Verkalkungen der Lamina elastica der Arterien)

Gelenke

1.

Gelenkeinblutungen, Purpura

2.

Allgemeine Hypoelastizität

Blutungen

Gehirn, GIT, Genitale, Nase

Komplikationen

Bildheit

Prognose

bestimmt durch Herz-Kreislauf-Manifestationen

Angioid streaks

1.

Sichelzellanämie

2.

idiopathische thrombozytopenische Purpura

3.

Akromegalie

4.

Ehlers-Danlos-Syndrom

5.

Bleivergiftung

6.

Morbus Paget

Syndrome

1.

Lipidcalcinosis progrediens

2.

Buschke-Ollendorff-Syndrom

symptomatisch

dermatologische, ophthalmologische, kardiologische Betreuung

Angioid streaks

1.

off-center, ekzentrische oder foveale CNV: Laserung (hohe Rezidivrate)

2.

progressive Maculadegeneration: keine bekannte Therapie; experimentell: Transplantationen; ohne Erfolg: Antioxidantien (Vitamin A, C, E, lutein, Zink, Selen, Glutathion etc.)

3.

Schutz des empfindlichen Auges: keine Kontaktsportarten (Boxen usw.); Schutzlinsen

Lehrbuch

Rassner 2003, S. 55

Sterry 2000, S. 366

Riede 1999, S. 67

Witkowski 2003, S. 1061-1063

Reviews

Studien

Links

http://www.pxe-groenblad.de

Autor

Tobias Schäfer

Erstellt

17.10.2003

Reviewer

Tobias Schäfer (Editor)

Niels Halama, 23.10.2003

Status

PRELIMINARY

Freigabe

ALL

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