Muskuloskeletal

1.

schlanke Extremitäten, deren Kontraktionsvorgang nicht adäquat beendet werden kann z.B. nur langsames Loslassen nach kräftigem Händedruck

2.

schwere generalisierte Hypotonie und diffuse Muskelschwäche

3.

Facies myopathica, uni- oder bilaterale Ptosis, bilaterale Gesichtsschwäche, zeltförmige obere Lippe, Nackenschwäche

4.

• Schluck- und Fütterschwierigkeiten
• Atemschwierigkeiten
• abdominale Distension aufgrund verlangsamter Peristaltik

5.

• Arthrogryposis mehrer Gelenke und ev. zervikaler Wirbel
• kongenitale Hüftluxation
• Fußdeformitäten - Talipes equinovarus

6.

sofern das Kleinkind überlebt

• graduelle Verbesserung der Muskelkraft und -tonus, beim Saugen und Schlucken
• Persistenz der Gesichtsschwäche

Herz

bei betroffenem Herzmuskel: Arrhythmien, Herzversagen

Augen

1.

Katarakt

2.

keine Myotonie oder Ophthalmoplegie

Endokrinologie

1.

später: insulin-abhängiger Diabetes mellitus (IDDM)

2.

Verlust der Körperbehaarung, Hodenatrophie, Kryptorchismus

Sonderform

bei juveniler myotoner Dystrophie: geistige Retardierung, Klumpfußstellung, mangelnde Ventilation