Synonym

Englisch

ICD10

Definition

aufsteigende gutartige Beckengürtelform der progressiven Muskeldystrophie

Klassifikationen

Inzidenz

Prävalenz

1 : 30.000 [Bartram WS2002/2003], 1 : 100.000 [Poeck 2001]

Alter

Manifestationsalter: 6. - 20. Lebensjahr

Häufigkeitsgipfel

Geschlecht

nur M

Ethnologie

Ätiologie

Risikofaktoren

Vererbung

X-chromosomal rezessiv

Chromosom

Xp21

Pathogenese

Verankerung von Aktin mit der Zellmembran durch defektes, zu wenig Dystrophin nicht mehr gegeben, Einreißen der Muskelmembran, Ioneneinstrom, Absterben der Zelle;
im Gegensatz zu Morbus Duchenne keine Frameshift-Mutationen; daher stärkere noch vorhandene Dystrophinproduktion

Makroskopie

Mikroskopie

Kriterien

Diagnostik

• Biopsie, Nachweis des defekten Dystrophins in den Zellen (Immunhistochemie)
• CK > 1.000 U/dl

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

EMG

myopathisch

Blut

Weitere Diagnostik

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

Genanalyse (Kopplung, FISH, PCR, Southern Blot)

Verlauf ähnlich wie bei M.Duchenne, jedoch deutlich langsamer und milder

Herzrhythmusstörungen, Kardiomyopathie

Hyperlordose, Watschelgang, doppelseitiges Trendelenburgsches Zeichen

Wespentaille, Gnomenwaden (Gowers)

Stadien

Verlauf

Beginn jenseits von 10 Jahren, Invalidität mir 40-50 Jahren

Komplikationen

Prognose

Prophylaxe

symptomatisch

Krankengymnastik

eiweißreiche Kost

Heimbeatmung

psychologische Führung

Lehrbuch

Bartram WS2002/2003

Poeck 2001, S. 677

Reviews

Studien

Links

Adressen

Autor

Julia Zimmer

Erstellt

22.02.2003

Reviewer

Überarbeitet

Tobias Schäfer, 01.04.2003

Linker

Status

TRACK2

Licence

Lizenz für freie Inhalte