2.1.1 Aromatische Aminosäuren

2.1.1.1 Phenylketonurie

2.1.1.2 Hyperphenylalaninämien durch Tetrahydrobiopterinmangel

2.1.1.3 Tyrosinämie Typ 1

2.1.1.4 Tyrosinämie Typ 2

2.1.1.5 Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen

2.1.1.6 Alkaptonurie

2.1.1.7 Albinismus

2.1.2 Verzweigtkettige Aminosäuren

2.1.2.1 Ahornsirupkrankheit

2.1.2.2 Organoazidurien

2.1.2.2.1 Glutarazidurie Typ I

2.1.2.2.2 Methylmalonazidämie (Rudiment)

2.1.2.3 Isovalerinazidämie

2.1.2.4 Hypervalinämie

2.1.3 Schwefelhaltige Aminosäuren

2.1.3.1 Homozystinurie

2.1.3.2 Zystinose

2.1.3.3 Zystathioninurie

2.1.3.4 Sulfitoxidasemangel

2.1.4 Histidin und Tryptophan

2.1.4.1 Histidinämie

2.1.4.2 Formiminoglutamatazidurie

2.1.4.3 Xanthurensäureazidurie

2.1.5 Prolin und Hydroxyprolin

2.1.5.1 Hyperprolinämie Typ I

2.1.5.2 Hyperprolinämie Typ II

2.1.5.3 Hydroxyprolinämie

2.1.5.4 5-Oxoprolinämie (Pyroglutaminsäureazidose)

2.1.5.5 Iminodipeptidurie

2.1.6 Glycin

2.1.6.1 Oxalose

2.1.6.2 Karnosinämie

2.1.6.3 Nichtketotische Hyperglycinämie (NKH)

2.1.6.4 Hypersarkosinämie

2.1.7 Störungen der Harnstoffsynthese

2.1.7.1 Hyperammonämie (Rudiment)

2.1.7.2 Carbamylphosphatsynthetase I-Defekt

2.1.7.3 Ornithintranscarbamylase-Defekt

2.1.7.4 Citrullinämie: Argininosuccinatsynthetase-Defekt

2.1.7.5 Argininosuccinaturie: Argininosuccinatlyase

2.1.7.6 Hyperargininämie: Arginase-Defekt

2.1.7.7 N-Acetylglutamatsynthetase (NAGS-Mangel)

2.1.7.8 Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrom (HHH-Syndrom)

2.1.8 Aminosäure-Transportdefekte

2.1.8.1 Zystinurie

2.1.8.2 Lysinurie = lysinurische Proteinintoleranz (LPI)

2.1.8.3 Hartnup-Syndrom

2.1.9 Proteine

2.1.9.1 Hypoalbuminämie (Rudiment)