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Aminosäurestoffwechsel
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Aminosäurestoffwechsel
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2.1.7 Störungen der Harnstoffsynthese | ||
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2.1.7.1 Hyperammonämie (Rudiment) | ||
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2.1.7.2 Carbamylphosphatsynthetase I-Defekt | ||
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2.1.7.3 Ornithintranscarbamylase-Defekt | ||
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2.1.7.4 Citrullinämie: Argininosuccinatsynthetase-Defekt | ||
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2.1.7.5 Argininosuccinaturie: Argininosuccinatlyase | ||
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2.1.7.6 Hyperargininämie: Arginase-Defekt | ||
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2.1.7.7 N-Acetylglutamatsynthetase (NAGS-Mangel) | ||
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2.1.7.8 Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrom (HHH-Syndrom) | ||
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2.1.8 Aminosäure-Transportdefekte | ||
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2.1.8.2 Lysinurie = lysinurische Proteinintoleranz (LPI) | ||
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2.1.8.3 Hartnup-Syndrom | ||
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2.1.9 Proteine | ||
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2.1.9.1 Hypoalbuminämie (Rudiment) | ||
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