2.1.1 Aromatische Aminosäuren

2.1.1.1 Phenylketonurie

2.1.1.2 Hyperphenylalaninämien durch Tetrahydrobiopterinmangel

2.1.1.3 Tyrosinämie Typ 1

2.1.2 Verzweigtkettige Aminosäuren

2.1.2.1 Ahornsirupkrankheit

2.1.2.2 Organoazidurien

2.1.2.2.1 Glutarazidurie Typ I

2.1.2.2.2 Methylmalonazidämie (Rudiment)

2.1.3 Schwefelhaltige Aminosäuren

2.1.3.1 Homozystinurie

2.1.3.2 Zystinose

2.1.4 Histidin und Tryptophan

2.1.4.1 Histidinämie

2.1.6 Glycin

2.1.6.1 Oxalose

2.1.6.3 Nichtketotische Hyperglycinämie (NKH)

2.1.7 Störungen der Harnstoffsynthese

2.1.7.1 Hyperammonämie (Rudiment)

2.1.8 Aminosäure-Transportdefekte

2.1.8.1 Zystinurie

2.1.9 Proteine

2.1.9.1 Hypoalbuminämie (Rudiment)