| Bezeichnung |
Defekt |
geistige Retardierung |
Skelett-veränderungen |
Hornhaut-
trübung |
im Urin nachweisbar |
Enzymdefekt nachweisbar |
| I-H
Pfaundler-Hurler |
α-L-Idurinidase |
++ |
schwer |
+++ |
Heparansulfat,
Dermatansulfat |
Leukozyten, Fibroblasten, Serum |
| I-S
Scheie |
α-L-Idurinidase |
- |
leicht |
+ |
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| II
Hunter |
Sulfoiduronatsulfatase |
- () |
mittel |
- |
Heparansulfat,
Dermatansulfat |
Leukozyten, Fibroblasten,
Serum |
| IIIA
Sanfilippo A |
Sulfamatsulfatase |
++ |
leicht; progressive Leberzirrhose |
- |
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| IIIB Sanfilippo B |
α-N-Acetylglukosaminidase |
+ |
|
- |
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| IIIB Sanfilippo C |
Acetyl-CoA-Glukosamin-N-Acetyltransferase |
fortschreitene Demenz |
leicht |
- |
Heparansulfat |
Leukozyten, Hautfibroblasten |
| IIIB Sanfilippo D |
N-Acetylglukosamin-6-Sulfatase |
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- |
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| IVA
Morquio A |
Galaktosamin-6-Sulfatsulfatase |
- |
mittel bis schwer |
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Fibroblasten |
| IVB
Morquio B |
β-Galaktosidase |
- |
schwer |
+ |
Keratansulfat,
Chondroitinsulfat |
Serum, Leukozyten,
Fibroblasten |
| V |
nicht mehr verwendet |
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| VI
Maroteaux-Lamy |
N-Galaktosamin-4-Sulfatsulfatase = Arylsulfatase B |
- |
mittel bis schwer |
+ |
Dermatansulfat |
Leukozyten, Fibroblasten |
| VII
Sly |
β-Glukouronidase |
|
mittel bis schwer |
wechselnd |
Dermatansulfat,
Heparansulfat |
Leukozyten, Fibroblasten |
| VIII |
nicht mehr verwendet |
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| IX |
Hyalorinidase |
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