Kriterien

Diagnostik

1. Vitamin B12-Spiegel
   kostengünstig, jedoch limitierte Sensitivität und Spezifität, v.a. bei < 400 pmol/l
2. Holo-TC-Spiegel
   frühester Marker für einen Vitamin B12-Mangel, Körper leert bereits B12-Speicher; keine klinische / hämatologische Symptome
3. Methylmalonsäure, Homocystein
   erhöht in Verbindung mit erniedrigtem Holo-TC indikativ für metabolisch manifesten Vitamin B12-Mangel (Kosten ca. 2x Vitamin B12-Spiegelmessung)

Vorschlag eines diagnostischen Ablaufes:

1. Verdacht auf Vitamin B12-Mangel
2. Holo-TC-Bestimmung
   • Holo-TC > 50 pmol/l: B12-Mangel unwahrscheinlich; bei erhöhtem Kreatinin MMA-Bestimmung, bei MMA > 271 nmol/l Bestimmung von Δ-MMA nach B12-Behandlung
   • Holo-TC 36-50 pmol/l, MMA < 271 nmol/l => B12-Mangel unwahrscheinlich
   • Holo-TC 36-50 pmol/l, MMA > 271 nmol/l => B12-Mangel wahrscheinlich
   • Holo-TC <35 pmol/l, MMA > 271 nmol/l => B12-Mangel wahrscheinlich
   • Holo-TC <35 pmol/l, MMA < 271 nmol/l => negative B12-Bilanz

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Blut

Weitere Diagnostik

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik