Synonym

Mukopolysaccharidose Typ IH

Pfaundler-Hurler-Erkrankung, Typ I-H

Englisch

Mucopolysaccharidosis Type Hurler

Definition

lysosomale Speicherkrankheit, charakterisiert durch Akkumulation saurer Mukopolysaccharide (Heparan- und Dermatansulfate) im ZNS un peripheren Geweben

Klassifikationen

Mukopolysaccharidose Typ I

• Typ Hurler (schwerwiegend)
• Typ Hurler-Scheie (moderat)
• Typ Scheie (mild)