Diagnostik

Mangel der α-L-iduronidase-Aktivität in Leukozyten und Fibroblastenkultur

Bildgebung

Skelettröntgen:

• Dystostosis multiplex
• Schädel
  großer dolichocephaler Schädel, verdicktes Calvarium, Stiefel- oder J-förmige Sella turcica
• Wirbel: Gibbus
• verdicktes mittleres Drittel der Clavicula
• progressiva Coxa valga der Hüfte

Urin

24h-Sammelurin mit vermehrter DS- und HS-Ausscheidung

Pränataldiagnostik

Nachweis des Enzymdefektes in Chorionvillikultur oder Amniozyten