siehe einzelne Formen

Muskuloskeletal

1.

typisch vergröberte Fazies, Prognathismus, Dolichozephalie, ingedrückter Nasenrücken

2.

Knochendysplasien, Kyphose, Kontrakturen, Gelenksteife, Karpaltunnelsyndrom

ZNS

progrediente psychomotorische Retardierung mit Verlust bereits erworbener Fähigkeiten

Sinnesorgane

1.

Auge: Hornhauttrübungen, Sehverlust

2.

Ohr: Taubheit

Innere Organe

1.

Atmung: chronische Atemwegsinfektionen, rezdivierende Otitis media

2.

Kardiovaskulär: Herzinsuffizienz

3.

GIT:

• Hepatomegalie/Hepatosplenomegalie
• Nabel- und Inguinalhernien
• Entwicklungsstörung