Ätiologie

Risikofaktoren

Vererbung

autosomal-rezessiv bis auf Typ II (X-chromosomal)

Pathogenese

• jeder der MPS liegt jeweils ein Defekt eines von zehn Enzymen zugrunde, die für den schrittweisen Abbau von Dermatansulfat (DS), Heparansulfat (HS), Keratansulfat (KS) und evtl. auch Chondroitinsulfat (CS) benötigt werden
• Es handelt sich um chronische und progressive Erkrankungen mit einem weiten klinischen Spektrum
• MPS stammen aus der Proteolyse von Proteoglykanen

Makroskopie

Mikroskopie

Geschichte

• 1917 Hunter (1917) und Hurler (1919) => Gargoylismus
• 1929 Morquio
• 1952 Brante => Vorschlag der Bezeichnung "Mukopolysaccharidosen", Nachweis von Speicherung von MPS in Leber und Meningen
• 1957 Dorfman und Lorincz => Messung der Erhöhung von MPS im Urin zur Diagnostik
• 1962 Scheie
• 1963 Sanfilippo
• 1963 Maroteaux => Maroteaux-Lamy-Typ
• 1965 McKusick => Klassifikation der MPS nach biochemischen, klinischen und genetischen Kriterien, erneuert 1972 und 1975
• 1968 Van Hoof und Hers => Beschreibung der MPS als lysosomale Speicherkrankheiten, Nachweis der Enzymdefekte