Synonym

Morbus Conradi-Hünermann-Happle (Subentität)

Chondrodystrophia calcificans congenita

Definition

heterogener genetischer, teilweise erworbener Defekt mit asymmetrischer proximaler Extremitätenverkürzung, Ichthyose und psychomotorischer Retardierung

Klassifikationen

A. Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ

• X-chromosomal-rezessive Form (CDPXI) = Chondrodysplasie mit Brachytelephalangie
  Defekt der Arylsulfatase E im Golgi-Apparat
• Warfarin-Syndrom:
  Minderung der Arylsulfatase-E-Aktivität durch orale Antikoagulantien
• X-chromosomal dominante Form (CDPXII, Conradi-Hünermann-Happle)
  Emopamil-bindendes Protein EBP = 3β-Hydroxysterol-Δ8Δ7-Isomerase

B. Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ

• klassischer rhizomeler Zyp I (RCDP, autosomal-rezessiv)
  fehlerhafte Peroxisomenbildung, Peroxin-7-Mutation (PEX7)
• andere Genorte: DHAPAT-Gen

Ätiologie

vererbt, erworben: Warfarin-Syndrom

Vererbung

autosomal-rezessiv (RCDP)

X-chromosomal rezessiv (CDPXI)

X-chromosomal dominant (CDPXII)

OMIM

308100 (CDPXII)

Chromosom

4p16 (RCDP)

Pathogenese

Peroxin 7 (PEX-7), zytolischer Rezeptor für PTS2 => kein Import von peroxisomalen Proteinen mehr (RCDP)

Arylsulfatase E (CDPXI)

3β-Hydroxysterol-Δ^8^,&Delt^7^-Isomerase = Emopamil-bindendes Protein EBP (CDPXII)

Bildgebung

Skelettröntgen: epiphysäre punktförmige Verkalkungen

Blut

8-Dehydrocholesterol erhöht (CDPXII), Plasmalogen vermindert, Phytansäure erhöht, Pristansäure vermindert (RCDP)

CDPXII

asymmetrische proximale Verkürzung der Extremitäten, Minderwuchs

punktförmige Verkalkung der Epiphysen

Katarakt (evtl. nur einseitig)

Ichthyose: lamelläre ichthyosiforme Erythrodermie, später Hyperkeratosen, den Blaschko-Linien folgend

Intelligenz normal

für männliches Geschlecht subletal bis letal

CDPXI

faziale Dysmorphie (maxillo-nasale Dysostose Binder) Die Krankheit wird X-chromosomal-rezessiv vererbt und ist durch Mutationen im ARSE-Gen bedingt. Körpergröße und Intelligenz sind fast normal oder normal.

Knopelverkalkungen hauptsächlich in den unteren Gliedmaßen, und Tarsus; Hypoplasie der Endphalangen

Körpergröße und Intelligenz (fast) normal

RCDP

proximal verkürzter Humerus und Femur, faziale Dysmorphie, Wirbelveränderungen, Minderwuchs, Kontrakturen, Spastik

Katarakt

Hautbeteiligung

schwere psychomotorische Retardierung, Mikrozephalie, schlechte Prognose

epiphysennahe Verkalkungen auch bei Alkoholembryopathie und mütterlichem disseminierten SLE

Lehrbuch

Sterry 2005, S. 348

Reviews

Studien

Autor

Tobias Schäfer

Erstellt

15.06.2006

Status

RUDIMENT

Freigabe

ALL

Copycheck

1 - überprüft

Licence

Lizenz für freie Inhalte