Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Störungen der Peroxisomen
Medicle Datenbank: Morbus Refsum (Rudiment)
| Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Störungen der Peroxisomen |
Medicle Datenbank: Morbus Refsum (Rudiment) |
| Einleitung | ||
Synonym |
Refsum-Syndrom |
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HMSN Typ IV |
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Heredopathia atactica polyneuritiformis |
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Definition |
Lipidspeicherkrankheit mit Defekt der Phytanoyl-CoA-Hydroxylase |
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| Epidemiologie | ||
Alter |
Manifestationsalter: Schulalter |
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| Pathologie | ||
Vererbung |
autosomal rezessiv |
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Molekularer Hintergrund |
der ursächliche biochemische Defekt der Phytanoyl-CoA-Hydroxylase (über PTS2 in Peroxisomen importiert) führt zu einer Hemmung des Phytansäureabbaus |
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| Diagnostik und Workup | ||
Blut |
im Serum erhöhte Phytansäurespiegel, Phytansäure-Alpha-Dehydrogenase erniedrigt, Pristansäure vermindert |
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Liquor |
zytoalbuminäre Dissoziation (hohe Eiweißwerte mit Erhöhung von IgG und IgA bei normaler Zellzahl) |
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Weitere Diagnostik |
ENG: NLG stark vermindert |
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| Symptome und Befunde | ||
1. | ||
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2. |
distale Polyneuropathie |
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3. |
zebrelläre Ataxie |
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4. |
Taubheit, Anosmie |
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5. | ||
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6. |
Gelenkdeformitäten, Skelettdysplasie |
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7. | ||
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8. |
normale Intelligenz |
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| Verlauf und Prognose | ||
Verlauf |
je nach Behandlung |
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Komplikationen |
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| Differentialdiagnosen | ||
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| Therapien | ||
Diät |
Phytansäure- und Phytolarme Diät: Fettreduzierung mit Verwendung von Phytansäure-freier Margarine, Weglassen von grünem Obst und Gemüse) |
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| Referenzen | ||
| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
20.09.2005 |
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Überarbeitet |
Tobias Schäfer, 17.07.2006 |
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Status |
RUDIMENT |
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Freigabe |
ALL |
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Copycheck |
1 - überprüft |
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Licence |
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| Kommentare | ||