Synonym

Galaktokinasemangel

Definition

Störung des Galaktose-Stoffwechsels mit Defekt der Galaktokinase; toxische Schädigung der Augen

Inzidenz

1 : 40,000 (viel seltener als Typ 1 ?); 1 : 50.000-1:100.000 nach [Sitzmann 2002]

Alter

Manifestationsalter: Katarakte bereits in der 3.-5. Lebenswoche

Geschlecht

M = F

Vererbung

AR

Pathogenese

Gen: Galaktokinase
Das Enzym katalysiert die Umsetzung von Galaktose zu Galaktose-1-phosphat. Galaktose akkumuliert und wird zu Galactitol umgesetzt, das für den Katarakt verantwortlich sein soll; es wird jedoch kein lebertoxisches Galaktose-1-Phosphat gebildet.

Anmerkungen nach [Sitzmann 2002]:

Der Enzymdefekt findet sich in Erythrozyten, Fibroblasten und wahrscheinlich auch in der Leber. Durch die hohe Aldoseredukatseaktivitöt in der Augenlinse entsteht Galaktitol (Dulcit). Dieser Zuckeralkohol ist osmotisch wirksam, die Linse quillt, Folge ist ein Katarakt. Es kommen keine ZNS-Störungen vor.

Diagnostik

1. Guthrie- bzw. Paigen-Test

2. Enzymmessungen

• Defizienz der Galaktokinase-Aktivität in Erythrozyten
• Heterozygote mit intermediärer Aktivität

Blut

Galactosämi > 10 mg/dl

Urin

• Test auf reduzierende Substanzen nach Gabe von Mutter- oder Kuhmilch bzw. Laktose-haltige Formula
• positiv für reduzierende Substanzen (Galactosurie)
• positiver Clinitest bei negativem Clinistix: reduzierende Substanz ist nicht Glucose
• Galaktose identifiziert durch Chromatographie
• Galaktose und Galaktitol (4:1)

Nachsorge

ophthalmologische Untersuchung im Abstand eines halben Jahres

Augen

juvenile, sublentikuläre Katarakte (wie bei Galaktosänie Typ I)

Sonstiges

normal, keine ZNS-Anomalien; sehr selten Pseudotumor cerebri

Prognose

gut, Linsenschädigung bei frühzeitiger Diät reversibel

frühe Elimination von Galaktose und Laktose aus der Diät; Katarakte sind dann reversibel

Lehrbuch

Koletzko 2000

Sitzmann 2002

Autor

Tobias Schäfer

Erstellt

30.10.2002

Überarbeitet

Helmar Weiss, 01.12.2002

Status

TRACK3

Freigabe

ALL

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