Allgemein

16% Lethargie, vermehrte Irritabilität, 47% Erbrechen, Krämpfe, 23% Fütterungsschwierigkeitn, schlechte Gewichtszunahme, 29% failure to thrive (FTT), 12% Durchfall

Leber

1.

75% Ikterus, 43% Hepatomegalie, Hypoglycämie, Aszites, Splenomegalie

2.

Leberzirrhose +/- Komplikationen

3.

evtl. Tod in den ersten Lebenstagen durch Leberversagen

4.

Hautblutungen

Niere

Fanconi-Syndrom:

• Erbrechen, Dehydratation, Schwäche, unerklärbares Fieber
• Anorexie, Obstipation
• Polydipsie, Polyurie, Hypokaliämie
• Rachitis

Neurologie

• mentale Retardierung, IQ-Verminderung von ca. 7 Punkten im Alter
• Krämpfe
• Sprachprobleme (56% aller Patienten bis zum 3. Lebensjahr, Verbesserung nur in 24%)
• Pseudotumor cerebri

Endokrin

1.

ovarielle Dysfunktion mit primärer (24%) oder sekundärer Amenorrhoe; Infertilität

2.

fraglich erhöhtes Risiko für Ovarialkarzinome

3.

meist keine Fertilitätseinschränkung bei Jungen

Augen

30% infantile sublentikuläre Katarakte

• mit distinktiven "oil droplet" in der Spaltlampe
• initiale perinukläre "haziness" mit Progression zur kompletten Opazifizierung der Linse innerhalb von Wochen
• bei Geburt oder innerhalb von 2 Wochen

Infektionen

große Häufigkeit von Todesfällen im Neugeborenenalter aufgrund fulminanter E. coli-Sepsis (10% aller Neugeborenen, in 76% E. coli; Galaktose inhibiert die bakteriozide Aktivität der Leukozyten)