Typ I
(Infantile Form)

Manifestation in den ersten Lebensmonaten

• Hepatomegalie /- Hypoglykämie
• infantile Hypotonie mit Muskelschwäche und schwacher Kopfkontrolle
• /- Kardiomegalie
• Entwicklungsstörung

Typ II
(Juvenile Form)

1.

mäßige bis deutliche Hepatomegalie (in Kindheit, kann in Pubertät verschwinden), keine Progression zur Leberzirrhose

2.

minimale Muskelhypotonie in der Kindheit, später langsame progressive Muskelschwäche

3.

Kardiomegalie (minimal in Kindheit, sehr selten Herzversagen oder plötzlicher Herztod), progredienz im Erwachsenenalter möglich

4.

selten: Typ I-Features (Blutungsneigung, Cherubin-Gesicht, gespanntes Abdomen, Minderwuchs, rezidivierende Infektionen => Regress in der Pubertät)