Vererbung

autosomal-rezessiv

Pathogenese

Gen: Glukose-6-Phosphatase (katalysiert die Umwandlung von Glucose-6-phosphat zu Glukose => Akkumulation von Glykogen in Leber, Niere und Darmwand); keine Beteiligung der Muskulatur (weder Skelett noch Herz); zusätzlich persisitierende Hypoglykämie mit

• Reduktion der Plättchenadhäsion => Blutungsneigung
• Stimulation der Glukogon-Sekretion => hepatoproliferative Wirkung
• Bildung von adenomatösen Knoten in der Leber

Mikroskopie

Leberbiopsie: cytoplasmische Fettablagerung mit Glykogen-Deposits im Kern; Adenome und Hepatome

Geschichte

Erstbeschreibung durch von Gierke 1929; Enzymdefekt durch Coris 1952 erkannt; erster Stoffwechseldefekt, bei dem das betroffene Enzym definiert wurde