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Medicle Datenbank: Pantothenatkinase-Mangel |
Symptome und Befunde | ||
Progrediente Dystonie (z.B. zunächst lediglich Versteifung eines Fußes), im Verlauf zusätzlich Rigor, Spastik, Choreoathetose, Dysarthrie, Dysphagie und dementielle Entwicklung. In 2/3 Nachweis einer Retinitis pigmentosa. |
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