Kriterien

Klinische Diagnosekriterien:

• Einschlusskriterien:
  • obligat vorhanden:
    • Beginn während der ersten 2 Lebensdekaden
    • Progredienz
    • Extrapyramidale Symptome: Dystonie u/o Rigor u/o Choreoathetose
  • ergänzende Kriterien:
    • Pyramidenbahnzeichen
    • Progredienter kognitiver Abbau
    • Retinitis pigmentosa u/o Optikusatrophie
    • Krampfanfälle
    • positive Familienanamnese vereinbar mit autosomal rezessivem Erbgang
    • im MRT hypointense Areale in den Basalganglien
    • abnorme Zytosomen in Blutlymphozyten u/o sea-blue Histiozyten im Knochenmark
• Ausschlusskriterien
  • Erhöhtes Caeruloplasmin
  • Nachweis einer neuronalen Ceroidlipofuszinose, charakterisiert durch schwere visuelle Behinderung u/o schwer behandelbare Epilepsie
  • Im Vordergrund stehende Epilepsie
  • positive Familienanamnese für Chorea Huntigton oder andere autosomal dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung
  • Caudatusatrophie
  • Nachweis einer Stoffwechselerkrankung wie Hexosaminidase A-Mangel oder GM1-Gangliosidose
  • fehlende Progredienz
  • fehlende extrapyramidalmotorische Symptome

Diagnostik

genetische Untersuchung

Bildgebung

MRT: "eye of the tiger" in der T2-Wichtung: bilateral symmetrische hyperintense Signalveränderungen (entspricht degenerativen Anteilen) im anterior medialen Globus pallidus mit umgebender Hypointensität im Globus pallidus (entspricht der Eisenablagerung).

Weitere Diagnostik

augenärztliche Untersuchung: 2/3 haben eine Retinitis pigmentosa

Diagnosekriterien nach Swaiman 1991; mittlerweile ist eine genetische Untersuchung möglich