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Marfan-Syndrom
 

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Julia Zimmer
 

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 Einleitung
 

 

 

 

Genetisch bedingte Bindegewebserkrankung mit typischem Erscheinungsbild (siehe körperlicher Befund).

 

 

 
 Epidemiologie
 

 

1:10.000

 

 

 

 

100% Penetranz, variable Expressivität
Auftreten meist familiär in mehreren Generationen, ca. 15% Neumutationen

 

 
 Pathologie
 

 

 

autosomal-dominant

15q21

Defekt im Fibrillin-1-Gen

 

 

 

 
 Diagnostik und Workup
 

Ghent-Nosologie

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 
 Symptome und Befunde
 

1.

dysproportionierter Hochwuchs, Kyphose, Skoliose mit rascher Progredienz

2.

Pectus carinatum, excavatum

3.

Arachnodaktylie (Daumen-Handinnenflächentest)

Linsenluxation

Aortenaneurysma

 

 
 Verlauf und Prognose
 

selten bereits deutliche neonatale Form: geistige Retardierung

 

kardiovaskuläre Probleme, Aneurysmaruptur

 

 

 

 
 Differentialdiagnosen
 

1.

Homozysteinämie

2.

Beals-Hecht-Syndrom

 

 
 Therapien
 

 

 
 Referenzen
 

Bartram WS2002/2003

Koletzko 2000, S. 20ff.

 

 

 

 

 
 Editorial
 

Julia Zimmer

19.01.2003

 

 

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