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Syndrome > Monogene Syndrome > Syndrome mit Bindegewebsschwäche
Marfan-Syndrom
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| Syndrome > Monogene Syndrome > Syndrome mit Bindegewebsschwäche |
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Marfan-Syndrom
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| Einleitung | ||
Synonym |
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Englisch |
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ICD10 |
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Definition |
Genetisch bedingte Bindegewebserkrankung mit typischem Erscheinungsbild (siehe körperlicher Befund). |
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Klassifikationen |
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| Epidemiologie | ||
Inzidenz |
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Prävalenz |
1:10.000 |
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Alter |
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Häufigkeitsgipfel |
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Geschlecht |
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Ethnologie |
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Sonstiges |
100% Penetranz, variable Expressivität |
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
autosomal-dominant |
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Chromosom |
15q21 |
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Pathogenese |
Defekt im Fibrillin-1-Gen |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
Ghent-Nosologie |
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Diagnostik |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
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Blut |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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| Symptome und Befunde | ||
Skelett |
1. |
dysproportionierter Hochwuchs, Kyphose, Skoliose mit rascher Progredienz |
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2. |
Pectus carinatum, excavatum |
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3. |
Arachnodaktylie (Daumen-Handinnenflächentest) |
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Linsenluxation |
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Aortenaneurysma |
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| Verlauf und Prognose | ||
Stadien |
selten bereits deutliche neonatale Form: geistige Retardierung |
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Verlauf |
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Komplikationen |
kardiovaskuläre Probleme, Aneurysmaruptur |
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Prognose |
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Prophylaxe |
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| Differentialdiagnosen | ||
1. | ||
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2. | ||
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| Therapien | ||
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| Referenzen | ||
Lehrbuch |
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Koletzko 2000, S. 20ff. |
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Reviews |
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Studien |
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Links |
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Adressen |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
19.01.2003 |
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Reviewer |
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Linker |
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Status |
TRACK3 |
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Licence |
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| Kommentare | ||
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