Syndrome > Monogene Syndrome > Syndrome mit Bindegewebsschwäche
Medicle Datenbank: Loeys-Dietz-Syndrom (Rudiment)
| Syndrome > Monogene Syndrome > Syndrome mit Bindegewebsschwäche |
Medicle Datenbank: Loeys-Dietz-Syndrom (Rudiment) |
| Pathologie | ||
Vererbung |
autosomal dominant |
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Molekularer Hintergrund |
Mutation im transforming growth factor beta receptor 1 (TGFBR1)- oder 2 (TGFBR2)-Gen . |
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Geschichte |
Erstbeschreibung 2005 durch Harry C. Dietz USA) und Bart L. Loeys (Belgien) |
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