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Syndrome > Monogene Syndrome > Syndrome mit Bindegewebsschwäche
Loeys-Dietz-Syndrom (Rudiment)
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| Syndrome > Monogene Syndrome > Syndrome mit Bindegewebsschwäche |
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Loeys-Dietz-Syndrom (Rudiment)
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
autosomal dominant |
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Pathogenese |
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Molekularer Hintergrund |
Mutation im transforming growth factor beta receptor 1 (TGFBR1)- oder 2 (TGFBR2)-Gen . |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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Geschichte |
Erstbeschreibung 2005 durch Harry C. Dietz USA) und Bart L. Loeys (Belgien) |
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