Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Hyperlipoproteinämien > Hypertriglyceridämien
Medicle Datenbank: Familiäre Chylomikronämie (Rudiment)
| Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Hyperlipoproteinämien > Hypertriglyceridämien |
Medicle Datenbank: Familiäre Chylomikronämie (Rudiment) |
| Einleitung | ||
Synonym |
Morbus Bürger-Grütz |
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Hyperlipoproteinämie Typ I |
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HLP I nach Frederickson |
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Definition |
familiärer Defekt der Lipoproteinlipase oder Apo CII-Mangel, führt zur Chylomikronämie |
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Klassifikationen |
Abgrenzung zu HLP V umstritten |
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| Epidemiologie | ||
Alter |
Manifestationsalter: frühe Kindheit |
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| Pathologie | ||
Vererbung |
autosomal-rezessiv |
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Chromosom |
8p22 (LPL) |
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19q13.2 (Apo C-II, milder) |
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Pathogenese |
Mangel an Triglyceridlipase (Lipoproteinlipase) oder Mangel an Apolipoprotein C-II (Aktivator der LPL) führt zur Störung des Triglyceridabbaus aus Chylomikronen und VLDL |
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| Diagnostik und Workup | ||
Blut |
Plasmatriglyceride erhöht: Lipidämie, Chylomikronen erhöht, geringer sekundärer Anstieg von Phospholipiden, Cholesterin |
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normale Glukosetoleranz |
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Kühlschranktest: milchig, rahmige Oberschicht und klarer Unterstand |
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| Symptome und Befunde | ||
1. |
heftige Abdominalkoliken (abdominale Krisen) |
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2. | ||
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3. |
rezidivierende Pankreatitisschübe (bei Triglyceride > 1000 mg/dl), z.T. tödlich |
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4. |
eruptive (?) Xanthome (gelb- bis orangefarbene Papeln oder Knötchen) an Steckseiten der Extremitäten, Gesäß, Gesicht |
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5. |
kein erhöhtes Arterioskleroserisiko |
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| Verlauf und Prognose | ||
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| Differentialdiagnosen | ||
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Medikamente, Alkohol, Nierenkrankheiten (?) |
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| Therapien | ||
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strenge, fast vollständige (maximale) Fettrestriktion, ggf. Gabe von mittelkettigen Triglyceriden (MCT) |
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Vermeidung von aggravierenden Hormonen (Östrogene, Steroide) |
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akut |
Lipidapherese |
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bei Apo-C-II-Mangel Gabe von Apo C-II (in FFPs) |
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| Referenzen | ||
Lehrbuch |
Koletzko 2000, S. 171 |
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Zschocke 2004, S. 137 |
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Reviews |
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Studien |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
30.10.2002 |
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Überarbeitet |
Tobias Schäfer, 30.10.2002 |
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Status |
RUDIMENT |
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Freigabe |
ALL |
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Copycheck |
1 - überprüft |
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Licence |
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| Kommentare | ||