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Familiäre Dysbetalipoproteinämie (Rudiment)
 

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Tobias Schäfer
 

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 Einleitung
 

Typ III Hyperlipidämie

VLDL-Remnant-Hyperlipidämie

 

 

Vermehrung der cholesterin- und Apo-E-reichen IDL

 

 

 
 Epidemiologie
 

 

1:5.000 bis 1:10.000, genetische Variante (Apo E2/2 = Apo E2-Homozygotie) jedoch viel häufiger: 1: 100

 

 

 

 

 

 
 Pathologie
 

 

 

 

 

 

 

 

 
 Diagnostik und Workup
 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 
 Symptome und Befunde
 

tuberöse Xanthome, Xanthelasmen, gelb-orange Färbung der Handlinien (charakteristische Xanthomvariante = Xanthoma palmare striatum)

vorzeitige Arteriosklerose

Cholesterin 300-800 mg/dl, Triacylglyceride 400 - > 1000 mg/dl

 

 
 Verlauf und Prognose
 

 

 

 

 

 

 

 
 Differentialdiagnosen
 

andere Apolipoprotein E-Varianten

 

 
 Therapien
 

Diät, Lipidsenker, Behandlung anderer Risikofaktoren (z.B. Diabetes mellitus

 

 
 Referenzen
 

Zschocke 2004, S. 136

Herold 2005, S. 594

 

 

 
 Editorial
 

Tobias Schäfer

17.06.2006

 

 

RUDIMENT

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