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Sitosterolämie (Rudiment)
 

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Tobias Schäfer
 

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 Einleitung
 

Phytosterolämie

 

 

 

 

 

 
 Epidemiologie
 

 

 

 

 

 

 

 

 
 Pathologie
 

 

 

autosomal-rezessiv

vermehrte intestinale Resoprtion und verminderte biliäre Exkretion von Fisch- und Pflanzensterolen

 

 

 

 
 Diagnostik und Workup
 

 

 

 

 

normales bis erhöhtes Cholesterin, erhöhte Phytosterole / Sitosterole im Serum (GC-MS)

 

 

 

 

 

 
 Symptome und Befunde
 

Xanthome, frühzeitige Arteriosklerose, z.T. Hämolyse

 

 
 Verlauf und Prognose
 

 

 

 

 

 

 

 
 Differentialdiagnosen
 

 

 

 
 Therapien
 

gutes Ansprechen auf Diät (Pflanzenöl-Reduktion) und Anionenaustauscher

 

 
 Referenzen
 

Zschocke 2004, S. 136

 

 

 
 Editorial
 

Tobias Schäfer

17.06.2006

 

 

RUDIMENT

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