Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Hyperlipoproteinämien > Hypercholesterinämien
Medicle Datenbank: Familiäres defektes Apo B-100 (Rudiment)
| Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Hyperlipoproteinämien > Hypercholesterinämien |
Medicle Datenbank: Familiäres defektes Apo B-100 (Rudiment) |
| Einleitung | ||
Synonym |
FDB |
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Definition |
familiäre Hypercholesterinämie |
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| Epidemiologie | ||
Prävalenz |
1:600 (Heterozygotie) |
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| Pathologie | ||
Vererbung |
autosomal-dominant |
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Chromosom |
2p24 |
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Pathogenese |
Apo B100, einziges Protein der LDL = Ligand des LDL-Rezeptors |
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| Diagnostik und Workup | ||
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| Symptome und Befunde | ||
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Klinik wie bei der familiären Hypercholesterinämie (LDL-Rezeptor-Mangel) |
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LDL um 350-450 mg/dl, Arterioskleroserisiko wie bei der familiären Hypercholesterinämie |
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bei Homozygoten Cholesterinwerte und Infarktrisiko wie bei Heterozygoten, da ApoE Teil der Funktionen von ApoB übernimmt |
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| Verlauf und Prognose | ||
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| Differentialdiagnosen | ||
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| Therapien | ||
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| Referenzen | ||
Lehrbuch |
Herold 2005, S. 594 |
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Zschocke 2004, S. 136 |
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Reviews |
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Studien |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
17.06.2006 |
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Status |
RUDIMENT |
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Freigabe |
ALL |
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Copycheck |
1 - überprüft |
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Licence |
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| Kommentare | ||