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Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Hyperlipoproteinämien > Hypercholesterinämien
Familiäres defektes Apo B-100 (Rudiment)
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| Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Hyperlipoproteinämien > Hypercholesterinämien |
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Familiäres defektes Apo B-100 (Rudiment)
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| Einleitung | ||
Synonym |
FDB |
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Englisch |
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ICD10 |
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Definition |
familiäre Hypercholesterinämie |
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Klassifikationen |
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| Epidemiologie | ||
Inzidenz |
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Prävalenz |
1:600 (Heterozygotie) |
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Alter |
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Häufigkeitsgipfel |
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Geschlecht |
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Ethnologie |
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
autosomal-dominant |
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Chromosom |
2p24 |
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Pathogenese |
Apo B100, einziges Protein der LDL = Ligand des LDL-Rezeptors |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
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Blut |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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| Symptome und Befunde | ||
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Klinik wie bei der familiären Hypercholesterinämie (LDL-Rezeptor-Mangel) |
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LDL um 350-450 mg/dl, Arterioskleroserisiko wie bei der familiären Hypercholesterinämie |
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bei Homozygoten Cholesterinwerte und Infarktrisiko wie bei Heterozygoten, da ApoE Teil der Funktionen von ApoB übernimmt |
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| Verlauf und Prognose | ||
Stadien |
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Verlauf |
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Komplikationen |
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Prognose |
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Prophylaxe |
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| Differentialdiagnosen | ||
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| Therapien | ||
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| Referenzen | ||
Lehrbuch |
Herold 2005, S. 594 |
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Zschocke 2004, S. 136 |
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Reviews |
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Studien |
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Links |
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Adressen |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
17.06.2006 |
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Reviewer |
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Linker |
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Status |
RUDIMENT |
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Licence |
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| Kommentare | ||
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