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Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Störungen des Sterolstoffwechsels
Chondrodysplasia punctata (Rudiment)
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| Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Störungen des Sterolstoffwechsels |
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Chondrodysplasia punctata (Rudiment)
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
Skelettröntgen: epiphysäre punktförmige Verkalkungen |
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Blut |
8-Dehydrocholesterol erhöht (CDPXII), Plasmalogen vermindert, Phytansäure erhöht, Pristansäure vermindert (RCDP) |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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