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Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Störungen des Sterolstoffwechsels
Chondrodysplasia punctata (Rudiment)
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| Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Störungen des Sterolstoffwechsels |
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Chondrodysplasia punctata (Rudiment)
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| Einleitung | ||
Synonym |
Morbus Conradi-Hünermann-Happle (Subentität) |
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Chondrodystrophia calcificans congenita |
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Englisch |
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ICD10 |
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Definition |
heterogener genetischer, teilweise erworbener Defekt mit asymmetrischer proximaler Extremitätenverkürzung, Ichthyose und psychomotorischer Retardierung |
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Klassifikationen |
A. Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ
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B. Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ
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| Epidemiologie | ||
Inzidenz |
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Prävalenz |
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Alter |
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Häufigkeitsgipfel |
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Geschlecht |
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Ethnologie |
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
vererbt, erworben: Warfarin-Syndrom |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
autosomal-rezessiv (RCDP) |
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X-chromosomal rezessiv (CDPXI) |
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X-chromosomal dominant (CDPXII) |
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OMIM |
308100 (CDPXII) |
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Chromosom |
4p16 (RCDP) |
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Pathogenese |
Peroxin 7 (PEX-7), zytolischer Rezeptor für PTS2 => kein Import von peroxisomalen Proteinen mehr (RCDP) |
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Arylsulfatase E (CDPXI) |
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3β-Hydroxysterol-Δ^8^,&Delt^7^-Isomerase = Emopamil-bindendes Protein EBP (CDPXII) |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
Skelettröntgen: epiphysäre punktförmige Verkalkungen |
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Blut |
8-Dehydrocholesterol erhöht (CDPXII), Plasmalogen vermindert, Phytansäure erhöht, Pristansäure vermindert (RCDP) |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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| Symptome und Befunde | ||
CDPXII |
asymmetrische proximale Verkürzung der Extremitäten, Minderwuchs |
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punktförmige Verkalkung der Epiphysen |
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Katarakt (evtl. nur einseitig) |
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Ichthyose: lamelläre ichthyosiforme Erythrodermie, später Hyperkeratosen, den Blaschko-Linien folgend |
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Intelligenz normal |
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für männliches Geschlecht subletal bis letal |
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CDPXI |
faziale Dysmorphie (maxillo-nasale Dysostose Binder) Die Krankheit wird X-chromosomal-rezessiv vererbt und ist durch Mutationen im ARSE-Gen bedingt. Körpergröße und Intelligenz sind fast normal oder normal. |
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Knopelverkalkungen hauptsächlich in den unteren Gliedmaßen, und Tarsus; Hypoplasie der Endphalangen |
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Körpergröße und Intelligenz (fast) normal |
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RCDP |
proximal verkürzter Humerus und Femur, faziale Dysmorphie, Wirbelveränderungen, Minderwuchs, Kontrakturen, Spastik |
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Hautbeteiligung |
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schwere psychomotorische Retardierung, Mikrozephalie, schlechte Prognose |
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| Verlauf und Prognose | ||
Stadien |
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Verlauf |
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Komplikationen |
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Prognose |
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Prophylaxe |
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| Differentialdiagnosen | ||
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epiphysennahe Verkalkungen auch bei Alkoholembryopathie und mütterlichem disseminierten SLE |
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| Therapien | ||
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| Referenzen | ||
Lehrbuch |
Sterry 2005, S. 348 |
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Reviews |
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Studien |
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Links |
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Adressen |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
15.06.2006 |
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Reviewer |
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Linker |
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Status |
RUDIMENT |
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Licence |
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| Kommentare | ||
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