Medicle Datenbank: Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (Rudiment)
Medicle Datenbank: Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (Rudiment) |
| Einleitung | ||
Synonym |
CPEO |
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Definition |
Mitochondropathie |
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| Epidemiologie | ||
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| Pathologie | ||
Vererbung |
ca. 70% Mutationen in der mtDNA (A3243G), auch autosomal rezessiv und dominant |
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| Diagnostik und Workup | ||
Diagnostik |
Muskelbiopsie mit Gomori-Trichrom-Färbung und Cytochrom-C-Oxidase, Molekulargenetik |
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| Symptome und Befunde | ||
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Erkrankungebeginn um 20. Lebensjahr |
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bilaterale, evtl. auch asymmetrische oder unilaterale Ptosis, Einschränkung der Augenbewegung in alle Blickrichtungen (v.a. Blick nach oben), allmählicher Beginn |
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fakultativ: Dystonie, Ataxie, Demenz, proximale Myopathie |
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| Verlauf und Prognose | ||
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| Differentialdiagnosen | ||
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Kearns-Sayre-Syndrom: zusätzliche Retinopathie, erhöhtes Liquoreiweiß |
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| Therapien | ||
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| Referenzen | ||
| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
06.04.2007 |
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Status |
RUDIMENT |
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Freigabe |
ALL |
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Copycheck |
1 - überprüft |
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Licence |
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| Kommentare | ||