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Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (Rudiment)
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Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (Rudiment)
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| Einleitung | ||
Synonym |
CPEO |
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Englisch |
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ICD10 |
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Definition |
Mitochondropathie |
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Klassifikationen |
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| Epidemiologie | ||
Inzidenz |
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Prävalenz |
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Alter |
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Häufigkeitsgipfel |
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Geschlecht |
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Ethnologie |
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
ca. 70% Mutationen in der mtDNA (A3243G), auch autosomal rezessiv und dominant |
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Pathogenese |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
Muskelbiopsie mit Gomori-Trichrom-Färbung und Cytochrom-C-Oxidase, Molekulargenetik |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
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Blut |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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| Symptome und Befunde | ||
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Erkrankungebeginn um 20. Lebensjahr |
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bilaterale, evtl. auch asymmetrische oder unilaterale Ptosis, Einschränkung der Augenbewegung in alle Blickrichtungen (v.a. Blick nach oben), allmählicher Beginn |
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fakultativ: Dystonie, Ataxie, Demenz, proximale Myopathie |
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| Verlauf und Prognose | ||
Stadien |
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Verlauf |
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Komplikationen |
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Prognose |
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Prophylaxe |
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| Differentialdiagnosen | ||
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Kearns-Sayre-Syndrom: zusätzliche Retinopathie, erhöhtes Liquoreiweiß |
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| Therapien | ||
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| Referenzen | ||
Lehrbuch |
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Reviews |
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Studien |
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Links |
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Adressen |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
06.04.2007 |
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Reviewer |
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Linker |
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Status |
RUDIMENT |
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Licence |
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| Kommentare | ||
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