Medicle Datenbank: Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (Rudiment)
Medicle Datenbank: Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (Rudiment) |
| Einleitung | ||
Synonym |
LHON |
|
 |
||
Englisch |
Leber's hereditary optic neuropathy |
|
|
||
| ||
| Epidemiologie | ||
Alter |
Manifestation 18. - 30. Lebensjahr (Streubreite 6-62) |
|
|
||
Geschlecht |
85% Männer, 15% Frauen |
|
|
||
| ||
| Pathologie | ||
Vererbung |
mütterlich |
|
|
||
OMIM |
||
|
||
Chromosom |
mitochondriale DNA: 11778 (häufigste), auch 3460, 4160, 14484 |
|
|
||
Pathogenese |
Gen: NADH-Ubiquinon-Oxidoreduktase Subunit ND6 = mitochondrialer Komplex I |
|
|
||
| ||
| Diagnostik und Workup | ||
| ||
| Symptome und Befunde | ||
|
Optikusatrophie mit akutem / subakutem Visusverlust bilateral (meist synchron oder mit Intervall von Tagen bis Monaten), zentral betontes Skotom, Blau-Gelb-Schwäche, selten Augenschmerzen, Papillenschwellung |
||
|
||
|
und/oder Dystonie |
||
|
||
| ||
| Verlauf und Prognose | ||
| ||
| Differentialdiagnosen | ||
| ||
| Therapien | ||
|
Versuch mit Coenzym Q 80-300 mg/d oral und Riboflavin 100 mg/d oral, Vitamin C 4 g/d und Idebenon 90-270 mg/d; Steroide und Vitamin B12 ohne Effekt |
||
|
||
| ||
| Referenzen | ||
| Editorial | ||
Autor |
||
|
||
Erstellt |
24.08.2006 |
|
|
||
Status |
RUDIMENT |
|
|
||
Freigabe |
ALL |
|
|
||
Copycheck |
1 - überprüft |
|
|
||
Licence |
||
| ||
| Kommentare | ||