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Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (Rudiment)
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Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (Rudiment)
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| Einleitung | ||
Synonym |
LHON |
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Englisch |
Leber's hereditary optic neuropathy |
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ICD10 |
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Definition |
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Klassifikationen |
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| Epidemiologie | ||
Inzidenz |
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Prävalenz |
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Alter |
Manifestation 18. - 30. Lebensjahr (Streubreite 6-62) |
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Häufigkeitsgipfel |
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Geschlecht |
85% Männer, 15% Frauen |
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Ethnologie |
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
mütterlich |
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OMIM |
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Chromosom |
mitochondriale DNA: 11778 (häufigste), auch 3460, 4160, 14484 |
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Pathogenese |
Gen: NADH-Ubiquinon-Oxidoreduktase Subunit ND6 = mitochondrialer Komplex I |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
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Blut |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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| Symptome und Befunde | ||
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Optikusatrophie mit akutem / subakutem Visusverlust bilateral (meist synchron oder mit Intervall von Tagen bis Monaten), zentral betontes Skotom, Blau-Gelb-Schwäche, selten Augenschmerzen, Papillenschwellung |
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und/oder Dystonie |
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| Verlauf und Prognose | ||
Stadien |
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Verlauf |
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Komplikationen |
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Prognose |
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Prophylaxe |
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| Differentialdiagnosen | ||
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| Therapien | ||
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Versuch mit Coenzym Q 80-300 mg/d oral und Riboflavin 100 mg/d oral, Vitamin C 4 g/d und Idebenon 90-270 mg/d; Steroide und Vitamin B12 ohne Effekt |
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| Referenzen | ||
Lehrbuch |
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Reviews |
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Studien |
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Links |
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Adressen |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
24.08.2006 |
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Reviewer |
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Linker |
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Status |
RUDIMENT |
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Licence |
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| Kommentare | ||
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