Synonym

Englisch

ICD10

Definition

Eine Assoziation, die durch folgende sporadische, nicht-zufällige Verbindung folgender Anomalien gekennzeichnet ist:

• V = vertebral
• A = Analatresie
• C = Cardiale Anomalien
• TE = tracheo-oesophageale Fisteln mit Ösophagusatresie
• R = renale Anomalien und Defekte
• L = Defekt der oberen Extremitäten (upper limb defects)

Klassifikationen

Inzidenz

Prävalenz

selten

Alter

Manifestationsalter: Neugeborenes (dysmorphic features)

Häufigkeitsgipfel

Geschlecht

M = F

Ethnologie

Ätiologie

unbekannt

Risikofaktoren

diabetische Mütter?

Vererbung

Pathogenese

• Schädigung einer spezifischen mesodermalen Platte zwischen 4 und 6 Wochen führt zu ähnlichen Symptomen (GIT, untere Wirbelsäule, ableitende Harnwege und Niere)
• Malformationen:
  • 2/3 in unteren Körpersegmenten
    distaler GIT und Urogenitaltrakt, lumbosacrococcygeale Wirbel, Becken, untere Extremitätem
  • 1/3 obere Körpersegmente
    Ösophagusatresie +/- TEF, Radiusdysplasien, Herz, proximaler GIT, Rippenanomalien, Atemtrakt
• im Schnitt ca. 7-8 Anomalien pro Patient
• minimale zerebrale Anomalien mit seltener mentaler Retardierung

Makroskopie

Mikroskopie

Kriterien

Diagnostik

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Wirbel, GIT, Niere, übriges Skelett, Thorax

Blut

Weitere Diagnostik

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

Major

1.

60 % Wirbelkörperanomalien: Blockwirbel, Halswirbel, Rippendysplasien

2.

60 % Analatresie (imperforate anus) +/- Fistel

3.

60 % Ösophagusatresie und -stenose, T-E Fistel (TEF)

4.

60 % Nierenfehlbildungen (Agenesie, Hydronephrose,Zysten, Hufeisenniere)

5.

75 % Kongenitale Herzfehler, meist VSD

fakultativ

Fehlbildungen der unteren Extremitäten, Radiusdysplasie, Daumenhypoplasie, präaxiale Polydaktylie, Syndaktylie (65%), singuläre Nabelschnurarterie, Genitalfehlbildungen, Zwerchfellhernie, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte

Stadien

Verlauf

Prognose abhängig von Anomalien-Anzahl und -Ausprägung

Komplikationen

Prognose

Prophylaxe

operativ

Korrektur der Anomalien

Lehrbuch

Diedrich 2000, S. 317

Reviews

Studien

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Autor

Tobias Schäfer

Erstellt

17.10.2002

Reviewer

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Status

TRACK3

Licence

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