Medicle Datenbank: CHARGE-Syndrom (Rudiment)
Medicle Datenbank: CHARGE-Syndrom (Rudiment) |
| Einleitung | ||
Englisch |
CHARGE Syndrome |
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Hall-Hittner Syndrome |
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Definition |
CHARGE ist ein Akronym für Colobma, Heart anomaly, choanal Atresia, Retardation, Genital and Ear anomalies |
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| Epidemiologie | ||
Inzidenz |
1:12000 |
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| Pathologie | ||
Vererbung |
autosomal dominant; Auftreten meist sporadisch, selten elterliches Mosaik |
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OMIM |
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Chromosom |
8q12.1 |
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Molekularer Hintergrund |
Mutation des Gens, das für das Chromodomain Helikase DNA-binding Protein-7 (CHD7) kodiert; gleicher Phänotyp bei Mutation des Semaphorin-3E Gens (SEMA3E) |
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| Diagnostik und Workup | ||
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| Symptome und Befunde | ||
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| Verlauf und Prognose | ||
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| Differentialdiagnosen | ||
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| Therapien | ||
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| Referenzen | ||
Reviews |
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Studien |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
13.03.2008 |
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Status |
RUDIMENT |
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Freigabe |
ALL |
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Copycheck |
1 - überprüft |
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Licence |
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| Kommentare | ||