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CHARGE-Syndrom (Rudiment)
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CHARGE-Syndrom (Rudiment)
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| Einleitung | ||
Synonym |
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Englisch |
CHARGE Syndrome |
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Hall-Hittner Syndrome |
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ICD10 |
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Definition |
CHARGE ist ein Akronym für Colobma, Heart anomaly, choanal Atresia, Retardation, Genital and Ear anomalies |
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Klassifikationen |
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| Epidemiologie | ||
Inzidenz |
1:12000 |
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Prävalenz |
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Alter |
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Häufigkeitsgipfel |
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Geschlecht |
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Ethnologie |
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
autosomal dominant; Auftreten meist sporadisch, selten elterliches Mosaik |
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OMIM |
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Chromosom |
8q12.1 |
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Pathogenese |
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Molekularer Hintergrund |
Mutation des Gens, das für das Chromodomain Helikase DNA-binding Protein-7 (CHD7) kodiert; gleicher Phänotyp bei Mutation des Semaphorin-3E Gens (SEMA3E) |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
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Blut |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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| Symptome und Befunde | ||
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| Verlauf und Prognose | ||
Stadien |
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Verlauf |
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Komplikationen |
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Prognose |
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Prophylaxe |
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| Differentialdiagnosen | ||
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| Therapien | ||
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| Referenzen | ||
Lehrbuch |
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Reviews |
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Studien |
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Links |
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Adressen |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
13.03.2008 |
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Reviewer |
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Linker |
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Status |
RUDIMENT |
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Licence |
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| Kommentare | ||
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