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Syndrome > Chromosomenaberrationen > Besondere chromosomale Störungen > Antizipation
Fragiles X-Syndrom
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| Syndrome > Chromosomenaberrationen > Besondere chromosomale Störungen > Antizipation |
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Fragiles X-Syndrom
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| Einleitung | ||
Synonym |
Martin-Bell-Syndrom |
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Englisch |
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ICD10 |
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Definition |
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Klassifikationen |
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| Epidemiologie | ||
Inzidenz |
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Prävalenz |
1: 1000 bei Männern, 1:2000 bei Frauen |
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Alter |
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Häufigkeitsgipfel |
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Geschlecht |
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Ethnologie |
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
X-chromosomal-rezessiv, maternal oder Prämutation |
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Chromosom |
Xq27.3 |
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Pathogenese |
Trinucleotidexpansion, (CCG)n-Repeat vor dem Gen (n>200 bei Erkrankten) |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
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Blut |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
auffällig bei der Chromosomenanalyse: Brüchigkeit des X-Chromosoms unter Folsäuremangel |
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| Symptome und Befunde | ||
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geistige Retardierung (IQ 30-60) |
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langes Gesicht, große tiefsitzend dysplastische Ohren |
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Megalotestes |
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Mitralklappenprolaps, Aortendilatation |
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hyperaktiv, autistisch |
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Hochwuchs, muskuläre Hypotonie, überstreckbare Gelenke |
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| Verlauf und Prognose | ||
Stadien |
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Verlauf |
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Komplikationen |
Antizipation möglich, dann früheres u. schwereres Krankheitsbild in der nächsten Generation |
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Prognose |
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Prophylaxe |
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| Differentialdiagnosen | ||
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| Therapien | ||
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| Referenzen | ||
Lehrbuch |
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Reviews |
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Studien |
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Links |
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Adressen |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
22.02.2003 |
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Reviewer |
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Linker |
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Status |
TRACK3 |
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Licence |
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| Kommentare | ||
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