| Symptome und Befunde |
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Initiale Symptome |
1. |
- unauffällige Schwangerschaft und Perinatalzeit
- normale psychomotorische Entwicklung in den ersten 6-12 Monaten
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2. |
Psychomotorische Regression:
- beginnt zwischen 5 und 18 Monaten
- initialer Verfall ist dramatisch
- Verlust der Grobmotorik
- Verlust der bereits erlernten Handbewegungen zwischen 6 und 30 Monaten
- feinschlägiger Tremor der Hände
- Gangataxie
- Bewegungssterotypien
- Verlust der Kommunikationsfähigkeiten:
- Sprachverlust
- Beginn des autistischen Verhaltens
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3. |
Mikrozephalie: zunächst normaler Kopfumfang mit späterer Verlangsamung im Wachstum
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Spätere Symptome |
1. |
Psychomotorische Regression:
- kontinuierlicher Verfall motorischer Fähigkeiten:
- stereotype Handbewegungen
- blows to face
- hand-to-mouth (hand-wetting)
- Wasch- und Wringbewegungen der Hände
- weitgehend pathognomonisch: Ziehen an der eigenen Zunge
- Gangataxie, Stammapraxie und -ataxie im Alter von 1-4 Jahren
- schwere progressive Demenz
- autistische Züge
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2. |
Epileptische Anfälle:
im Alter zwischen 2 und 4 Jahren treten
- generalisierte, tonisch-klonische Anfälle
- myoklonische Anfälle
- partiell-komplexe Anfälle oder
- atypische Anfälle
auf.
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3. |
Atemstörungen:
intermittierende Apnoe-Episoden mit zirkumoraler Zyanose und diffusem Schwitzen (aufgrund peripherer Vasomotorik-Störungen)
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4. |
Andere:
- Schwierigkeiten beim Füttern und Wachstumsretardierung
- Obstipation
- Dystonie
- Spastik +/- Skoliose
- nach Periode des raschen Verfalls Plateau, auf dem das autistische Verhalten und spastische Para- oder Tetraparesen persistieren
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