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Syndrome > Chromosomenaberrationen > Besondere chromosomale Störungen > Uniparenterale Disomie und Genomic Imprinting
Rett-Syndrom
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| Syndrome > Chromosomenaberrationen > Besondere chromosomale Störungen > Uniparenterale Disomie und Genomic Imprinting |
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Rett-Syndrom
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
Mutationsanalyse von MECP2 |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
CT/MRT: normaler befund oder leichte unspezifische kortikale Atrophie |
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EKG |
QT-Zeit-Verlängerung möglich (daher möglicherweise die gehäuften unklaren Todesfälle erklärbar) |
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EEG |
gelegentlich Anomalien mit Hinweis auf epileptische Aktivität |
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Blut |
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Weitere Diagnostik |
evozierte Potentiale: normal |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
möglich, z.B. Chorionzottenbiopsie ab 10.Woche (Wiederholungsrisiko ca. 1%, da bei den Eltern selten ein Mosaik vorliegen kann) |
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