Triade

1.

Hyperkalzämie

2.

supravalvuläre Aortenstenose

3.

psychomotorische Auffälligkeiten z.B. bei Problemlösungen völlig anderer Kontext, "Cocktailparty-Syndrom"

Neurologie

1.

Motorisch: multiple motorische Entwicklungsstörungen, einschließlich Kraft, Balance, Koordination und Bewegungsplanung

2.

Sprache: verzögerte expressive und rezeptive Sprachentwicklung, "Cocktail party speech", hyperverbal

3.

Verhalten:

• Hyperreaktivität
• emotionale Unsicherheit - antizipatorische Ängstlichkeit
• Aufmerksamkeitsdefizit / Hyperaktivität
• kurze Aufmerksamkeitsspanne mit leichter Ablenkbarkeit
• soziales Verhalten - gesellig, redselig, enthusiastisch

4.

Kognition:

• mittlerer IQ 85 (20-106)
• kognitive Dysfunction reicht von mentaler Retadierung bis zu Lernschwierigkeiten
• Lesefähigkeiten besser als mathematische Fähigkeiten
• verbal oft sehr gewandt
• oft starke Musikliebhaber

Faziale Auffälligkeiten

charakteristisches "Koboldgesicht" ("elfin" facies) kann sich erst mit 1,5 bis 2 Jahren manifestieren (Pausbacken, betonter Nase, langem Philtrum, volle Lippen)

1.

kleine, antevertierte Nasenhöhlen

2.

langes, weiches Philtrum

3.

volle Wangen

4.

flache Erhebungen am Wangenknochen

5.

weite Maxilla und kleine Mandibel

6.

volle, hängende Lippen

7.

weiter, offener Mund

8.

Malokklusion der Zähne

9.

prominente, lange Ohren

Kardiovaskulär

1.

supravalvuläre Aortenstenose

2.

Pulmonalklappenstenose

3.

periphere Pulmonalarterienstenose

4.

Aortenhypoplasie

5.

ASD, VSD

6.

renale Arterienstenose +/- Bluthochdruck

GIT

• Cholelithiasis
• chronisch Obstipation
• Divertikulose
• Fütterungsprobleme mit Erbrechen
• Inguinalhernie
• Adipositas

Urogenitaltrakt

• Blasendivertikel
• Fanconi-Syndrom
• Urethralstenose
• vesikoureteraler Reflux (aufgrund von Hyperkalzämie)
• Nephrokalzinose

Muskuloskeletal

1.

niedriges Geburtsgewicht

2.

Wachstumsretardierung in den ersten 4 Lebensjahren, dann Aufholen des Wachstumsdefizits bis zum definitiven erwachsenen Minderwuchs (prä- und postnataler Minderwuchs)

3.

initiale Gelenkinstabilität mit Gelenkkontrakturen

Augen

1.

sternförmiges Muster der Iris (Iris stellata)

2.

Schielen

Haut

1.

sakrale Falten (unilateral oder bilateral)

2.

Hämangiome