Vererbung

autosomal dominant

OMIM

135150

Chromosom

17p11.2

Pathogenese

Mutation im FLCL (Foliculin)-Gen (OMIM 607273)

Mikroskopie

Fibrofollikulome: ausdifferenziertes Haarfollikel mit dilatiertem Infundibulum mit laminiertem Keratin. Ausstrahlend vom Epithel des Haarfollikels finden sich anastomisierende epitheliale Stränge von 2-4 mm Dicke, die von einem Mantel aus losem muzinösem Bindegewebe umgeben sind. Diese Stränge sollen aus dem sebacösen Epithel der tiefen Epidermis stammen.

Trichodiskome: kleine hamartomatöse Tumoren der Haarscheibe. Proliferation ausschliesslich der fibrovaskulären Komponente der Haarscheibe, kleine Melaningranula-haltige Zellen in der Tumorsubstanz und gelegentlich myelinierte Nerven an der Läsionsbasis.

Akrochordone: Papillomatose, Hyperkeratose und reguläre Akanthose. Histologisch oft wie Fibrofollikulome

Perifollikuläres Fibrom: unveränderter Haarfollikel mit Haarschaft und umgebenden Kollagenfasermantel. Ev. Schnittartefakt, whs. auch Fibrofollikulome

Geschichte

1977 Erstbeschreibung einer Familie durch Birt, Hogg und Dube: kleine papulöse Hautläsionen an Skalp, Gesicht und Hals