Synonym

BHDS

Definition

autosomal-dominant vererbte multiple Fibrofollikulome und Trichodiskome mit Assoziation zu Nierenzellkarzinomen

Klassifikationen

eventuell identisch mit dem Hornstein-Knickenberg-Syndrom

Inzidenz

sehr selten

Alter

Hautmanifestationen: beginnend in der 3. oder 4. Dekade

Geschlecht

keine Bevorzugung

Ethnologie

keine bestimmte Bevorzugung, perifollikuläre Fibrome nur bei Kaukasiern und Hellhäutigen

Vererbung

autosomal dominant

OMIM

135150

Chromosom

17p11.2

Pathogenese

Mutation im FLCL (Foliculin)-Gen (OMIM 607273)

Mikroskopie

Fibrofollikulome: ausdifferenziertes Haarfollikel mit dilatiertem Infundibulum mit laminiertem Keratin. Ausstrahlend vom Epithel des Haarfollikels finden sich anastomisierende epitheliale Stränge von 2-4 mm Dicke, die von einem Mantel aus losem muzinösem Bindegewebe umgeben sind. Diese Stränge sollen aus dem sebacösen Epithel der tiefen Epidermis stammen.

Trichodiskome: kleine hamartomatöse Tumoren der Haarscheibe. Proliferation ausschliesslich der fibrovaskulären Komponente der Haarscheibe, kleine Melaningranula-haltige Zellen in der Tumorsubstanz und gelegentlich myelinierte Nerven an der Läsionsbasis.

Akrochordone: Papillomatose, Hyperkeratose und reguläre Akanthose. Histologisch oft wie Fibrofollikulome

Perifollikuläres Fibrom: unveränderter Haarfollikel mit Haarschaft und umgebenden Kollagenfasermantel. Ev. Schnittartefakt, whs. auch Fibrofollikulome

Geschichte

1977 Erstbeschreibung einer Familie durch Birt, Hogg und Dube: kleine papulöse Hautläsionen an Skalp, Gesicht und Hals

Diagnostik

Hautbiopsie

Bildgebung

Nierensonographie, Röntgen-Thorax, ggf. CT

Weitere Diagnostik

ev. Koloskopie

Hauttumoren

Fibrofollikulome: Multiple, kleine (2-4 mm), weisse bis fleischfarbene weiche Papeln, Prädilektionsstellen Skalp, Gesicht, Hals und oberer Stamm

Trichodiskome (Tumoren der Haarscheibe)

Akrochordone: kleine, weiche, 1- bis 2-mm Papeln am Augenlid, Hals, Axilla, obere Stammhälfte

Innere Organe

1.

multiple oder bilaterale, v.a. chromophobe Nierenzellkarzinom; renale Onkozytome

2.

Lungenzysten mit spontanem Pneumothorax

3.

Kolonpolypen, Adenokarzinom des Kolons: in neueren Studien keine Assoziation mehr

4.

Weiteres:

• Adenome der Parathyroidea
• fleckige Chorioretinopathie
• bullöses Emphysem
• Lipome, Angiolipome
• Onkozytome der Parotis
• multiple orale Mukosapapeln
• medulläres Schilddrüsenkarzinom

Prognose

Hautläsionen i.d.R. nur kosmetisch störend, Prognose abhängig von Nierentumoren (schlecht bei Nierenzellkarzinom, gut bei Onkozytomen). Evaluierung von Kolonpolypen auf Malignitätspotential empfohlen.

Trichilemmome, Trichoepitheliome

genetische Läsionen mit multiplen Papeln im Gesicht

epithelialen Ursprungs: Trichoepitheliome bei Morbus Cowden

mesodermalen Ursprungs: Trichodiskome, perifollikuläre Fibrome, Adenoma sebaceum bei Morbus Pringle

gemischten Ursprungs: Follikulofibrome

Haut

1.

definitive chirurgische Behandlung einzelner perifollikulärer Fibrome, ev. Elektrodesiccation oder Dermabrasion bei multiplen Läsionen (jedoch Rekurrenz).

2.

CO^^2^^- und Erbium: YAG-Laser

Innere Organe

1.

entsprechende Behandlung des Nierenzellkarzinoms, Lungenzysten und spontaner Pneumothoraces

2.

dringende genetische Beratung, auch von Familienangehörigen

Reviews

Studien

Birt 1977

Autor

Tobias Schäfer

Erstellt

07.01.2005

Reviewer

Tobias Schäfer (Editor)

Myrielle Hitz, 05.04.2005

Status

PRELIMINARY

Freigabe

ALL

Copycheck

1 - überprüft

Licence

Lizenz für freie Inhalte

Review abgeschlossen

Habe nur wenige Rechtschreibfehler korrigiert. Würde ganz oben noch eine kurze Definition eintragen, die man dann beim Öffnen der Seite gleich sieht. Gruß, Myrielle