Ätiologie

• verminderte Aktivität der UDP-Glucuronyltransferase
• Konjugationsstörung
• verminderte Bilirubinaufnahme in die Leberzelle

Risikofaktoren

Auftreten bei Fasten, Alkoholgenuß, Infektionen, Stress, körperlicher Anstrengung

Vererbung

familiär gehäuft (vermutlich autosomal-dominant)

Chromosom

Defekt des Promotors des UGT1-Gens (z.T. auch bei Gesunden nachweisbar)

Pathogenese

Molekularer Hintergrund

• Verminderung der Enzymaktivität auf 60-70% der Norm
• bei 30% zusätzlich Verminderung der Clearance von organischen Anionen (BSP / Indozyaningrün)
• bei 50% verminderte Erythrozytenlebensdauer

Makroskopie

Mikroskopie

• unauffällig
• verminderte Enzymaktivität im Stanzzylinder