Synonym

Icterus intermittens juvenilis

Morbus Gilbert

familiärer nichthämolytischer Ikterus

Englisch

Gilbert´s syndrome

ICD10

E80.4

Definition

familiäres Hyperbilirubinämiesyndrom mit erhöhtem unkonjugierten Bilirubin

Klassifikationen

Inzidenz

2-7% der Bevölkerung

Prävalenz

Alter

Manifestation um das 20. Lebensjahr

Häufigkeitsgipfel

Geschlecht

m:w = 4:1

Ethnologie

Ätiologie

• verminderte Aktivität der UDP-Glucuronyltransferase
• Konjugationsstörung
• verminderte Bilirubinaufnahme in die Leberzelle

Risikofaktoren

Auftreten bei Fasten, Alkoholgenuß, Infektionen, Stress, körperlicher Anstrengung

Vererbung

familiär gehäuft (vermutlich autosomal-dominant)

Chromosom

Defekt des Promotors des UGT1-Gens (z.T. auch bei Gesunden nachweisbar)

Pathogenese

Molekularer Hintergrund

• Verminderung der Enzymaktivität auf 60-70% der Norm
• bei 30% zusätzlich Verminderung der Clearance von organischen Anionen (BSP / Indozyaningrün)
• bei 50% verminderte Erythrozytenlebensdauer

Makroskopie

Mikroskopie

• unauffällig
• verminderte Enzymaktivität im Stanzzylinder

Kriterien

• Erhöhung des indirekten Bilirubins < 6 mg/dl (meist zwischen 1,2 bis 3 mg/dl)
• keine Hämolysezeichen

Diagnostik

• Fasten-(400 kcal/d) und Nikotinsäure-(50 mg)test (Anstieg des indirekten Bilirubins)
• Phenobarbital-, Gluthemid- oder Clofibrattest (Abfall des indirekten Bilirubins)

Körperliche Untersuchung

im Schub Ikterus (meist nur Sklerenikterus)

Bildgebung

Blut

indirektes Bilirubin < 6 mg/dl

Weitere Diagnostik

Leberblindpunktion (Histologie und Enzymaktivitätsbestimmung)

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

1.

unspezifische Symptome: Kopfschmerz, Müdigkeit, depressive Verstimmung, dyspeptische Beschwerden

2.

Ikterus (meist nur Skleren)

Stadien

Verlauf

blande

Komplikationen

Prognose

gut

Prophylaxe

1.

prähepatische Ursachen der Hyperbilirubinämie (z.B. Hämolyse)

2.

Crigler-Najjar-Syndrom Typ I und II (unkonjugiertes Bilirubin erhöht)

3.

Dubin-Johnson-Syndrom (konjugiertes Bilirubin erhöht)

4.

Rotor-Syndrom (konjugiertes Bilirubin erhöht) 

5.

posthepatische Ursachen der Hyperbilirubinämie (z.B. Cholestase) 

1.

Vermeidung von Nahrungskarenz, Alkoholgenuß, Infektionen, Stress, körperlicher Anstrengung

2.

keine spezifische, kausale Therapie (in Zukunft vielleicht Gentherapie)

Lehrbuch

Herold 2003, Seite 435

TIM 1999, Seite 664-665

Reviews

Studien

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Adressen

Autor

Andreas Stefan Welker

Erstellt

09.12.2003

Reviewer

Julia Zimmer (Editor)

Cornelia Klappenecker, 16.12.2003

Linker

Status

PRELIMINARY

Licence

Lizenz für freie Inhalte

Kommentar zu review.

Hallo,
ich hab leider keine emailadressen von Euch beiden - Andreas und Julia- gefunden und hoffe, dass es okay ist, das jetzt als Kommentar zu meinem review noch so einzugeben.
Ich wollte nur sagen, ich habe nichts geändert, was nicht bedeuten soll, dass ich es nicht gelesen hätte ;-) NEIN !! sondern weil ich es gut fand so wie es war und alles soweit ich es überprüfen konnte stimmte.
Viele GRüsse von Cornelia.

Icterus intermittens

Hallo Andreas,

bin gerade im Lernparcour zum MGM gekommen und fand Deinen Artikel wirklich schön. Habe nur unter Diagnostik bei den Tests Anstieg des Laborwertes durch Anstieg des indir. Bili ersetzt. Einverstanden?

Viele Grüße

Tobias