Erstmanifestation

oft als primäre Nebenniereninsuffizienz mit hypoglykämen Krämpfen und Schock, selten wegen rekurrierendem Erbrechen, Dysphagie oder okulären Symptomen

Gesicht

langes, dünnes Gesicht mit langem Philtrum, schmaler Oberlippe, nach unten gerichteter Mund

häufig Mikrozephalie (unklar, ob primär oder sekundär aufgrund rezidivierender Hypoglykämien)

Auge

1.

konjunktivale Injektion und Irritation; Nachweis einer Keratokonjunktivitis punctata oder kornealer Ulzera mittels Spaltlampe

2.

Alacrimie im Schirmer-Test, "Weinen ohne Tränen"

Herz

Störungen des autonomen Nervensystems: verminderte respiratorische Arrhythmie und Fehlen einer Valsalva-Antwort, orthostatische Hypotonie

GIT

Achalasie: Erbrechen, Aspiration, Pneumonitis

Haut

1.

Hyperpigmentierung häufig, jedoch seltener als bei anderen Formen der primären Nebenniereninsuffizienz

2.

Hyperkeratose, feine Fissurenbilder der Palmae der Hände

Neurologie

variabel, häufig sind Hyperreflexie, Dysarthrie, hypernasale Sprache mit palatopharyngealer Imkompetenz, Ataxien, Entwicklungsverzögerungen, progressivem Nervenzellverlust, parkinsonoide Symptome