Haut

girlanden-/streifenförmige Hautveränderungen (entlang der embryonalen Wachstumslinien = BLASCHKO-Linien) in 3 Stadien

1.

schubweise klare pralle Blasen (Prädilektionsstelle: Extremitäten) oder Papeln, oft vorher urtikarielle Veränderungen

2.

Verruköse Papeln oder Pusteln: Hand-, Fuß-, Fingerrücken

3.

bräunliche Pigmentierung entlang der Blaschko-Linien als Endzustand, später abblassend

25% Aplasia cutis congenita (Scheitelbereich), Wirbelbildung der Haare

Zähne

verzögerte Dentition, partielle Anodontie (obere seitliche Schneidezähne, Prämolaren)

Augen

30% schwere Veränderungen bishin zur Amaurosis, v.a. Strabismus, Optikusatrophie

ZNS

25% mentale Retardierung, verzögerte motorische Entwicklung, spastische Tetra- oder Diplegie

Skelett

selten beteiligt (Schädel, Gaumen)