Synonym

Morbus Bloch-Sulzberger

Definition

hereditäres Syndrom mit striären Hautveränderungen, Skelett, Augen- und ZNS-Störungen

Prävalenz

1:75.000

Alter

Manifestationsalter: Neugeborene

Geschlecht

nahezu nur Frauen (20:1), da für Männer Letalfaktor (Ausnahme: Klinefelter-Syndrom)

Vererbung

X-chromosomal dominant

OMIM

308300

Chromosom

Xq28 (familiäre Form)

Xp11.21-cen. (IP1)

Pathogenese

Basisdefekt: Mangel an Zytokin IKK-γ (Teil der NF-κB-Kaskade) = NEMO (NF-κ essential modulator) => vermehrte Apoptose

Mikroskopie

• Vesikuläre Läsionen: epidermales Ödem, intraepidermale Vesikel mit Eosinophilen
• Verrukose Läsionen: epidermale Hyperplasie, Hyperkeratose, Papillomatose
• Pigmentierte Läsionen: Degeneration und Verlust der epidermalen Basalzellen und Melanin der Melanophagen der oberen Dermis

Geschichte

Erstbeschreibung durch M. Bardach 1925

Diagnostik

typische Klinik, Eosinophilie, Hautbiopsien; Frage nach Aborten (männliche Feten)?

Blut

Eosinophilie (bis 50% der Leukozyten) während entzündlicher Phasen, erhötes IgE, Defekte der Chemotaxis der Neutrophilen

Pränataldiagnostik

bei familiäre Formen (überwiegend) möglich

Haut

girlanden-/streifenförmige Hautveränderungen (entlang der embryonalen Wachstumslinien = BLASCHKO-Linien) in 3 Stadien

1.

schubweise klare pralle Blasen (Prädilektionsstelle: Extremitäten) oder Papeln, oft vorher urtikarielle Veränderungen

2.

Verruköse Papeln oder Pusteln: Hand-, Fuß-, Fingerrücken

3.

bräunliche Pigmentierung entlang der Blaschko-Linien als Endzustand, später abblassend

25% Aplasia cutis congenita (Scheitelbereich), Wirbelbildung der Haare

Zähne

verzögerte Dentition, partielle Anodontie (obere seitliche Schneidezähne, Prämolaren)

Augen

30% schwere Veränderungen bishin zur Amaurosis, v.a. Strabismus, Optikusatrophie

ZNS

25% mentale Retardierung, verzögerte motorische Entwicklung, spastische Tetra- oder Diplegie

Skelett

selten beteiligt (Schädel, Gaumen)

symptomatisch

genetische Beratung

Lehrbuch

Bartram WS2002/2003

Sterry 2000

Pedbase

Autor

Julia Zimmer

Erstellt

22.02.2003

Überarbeitet

Tobias Schäfer, 17.09.2004

Status

TRACK3

Freigabe

ALL

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1 - überprüft

Licence

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